

По инициативе Европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы День отмечается 28 февраля.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослост), синдром Паллистера-Киллиана (характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями), прогрессирующая костная гетероплазия (неправильное органическое образование или развитие), болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний отмечается с 2008 года. Хотя само понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году.
В настоящее время на законодательном уровне утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, которые приводят к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности. Это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания. Нарушения развития будущего ребенка можно выявить уже в первом триместре беременности.